Mutação do receptor androgênico e síndrome de insensibilidade androgênica parcial em indivíduo 47, XXY

Autores

  • Hyndiara Frota Oliveira
  • Alina Coutinho Rodrigues Feitosa

DOI:

https://doi.org/10.35753/rchsi.v1i3.155

Palavras-chave:

Síndrome de resistência a andrógenos, Receptores androgênicos, Síndrome de Klinefelter

Resumo

A síndrome de Klinefelter (KS) é uma das desordens cromossômicas mais comuns, sendo representada, classicamente, pelo cariótipo 47,XXY em homens. A síndrome de insensibilidade androgênica (AIS) resulta de disfunção no receptor de andrógenos (AR) em indivíduos 46XY. Na forma completa da AIS (CAIS), o paciente tem genitália externa tipicamente feminina, mas, na forma parcial da AIS (PAIS), o fenótipo é variado. Este é o primeiro relato de paciente com cariótipo 47, XXY e fenótipo de PAIS.

Publicado

2017-09-30