Síndrome de Li-Fraumeni à Luz da Prática Clínica do Oncologista

Resumo

A síndrome de Li-Fraumeni (SLF) consiste em um distúrbio autossômico dominante, associado a mutações no gene da proteína tumoral p53. Apresenta uma maior expressão em mulheres jovens e está associada à ocorrência de determinados tipos de câncer, tais como sarcomas, leucemias, tumores cerebrais, câncer de mama e carcinomas adrenocorticais. Esta síndrome não apresenta quadro clínico ou fenótipo específico, suas manifestações clínicas estão em linha com o tipo de câncer apresentado e seu diagnóstico é baseado em critérios clínicos e confirmado por testes genéticos que analisam a mutação do gene p53. Dessa forma, a detecção precoce da mutação, a realização de testes de rastreamento e o aconselhamento genético podem ser capazes de alterar a história natural da doença e, consequentemente, reduzir a mortalidade associada aos principais tipos de neoplasias associadas à síndrome. Assim como no quadro clínico, não há tratamento específico para tal diagnóstico. A abordagem oncológica será, portanto, de acordo com o tipo de câncer que o paciente desenvolve. Pacientes com SLF parecem apresentar uma maior sensibilidade para desenvolver neoplasias induzidas por radiação, devendo-se então, avaliar individualmente indicações de alguns exames diagnósticos de imagem e propostas terapêuticas envolvendo radiação. Diante do contexto de novas perspectivas diagnósticas, de rastreio e seguimento trazemos aqui uma atualização sobre a SLF, ilustrada sob o panorama de um caso clínico norteador.