Síndrome de Alport Diagnosticado no Adulto como Exemplo de Mudança de Paradigma nas Doenças Genéticas Renais: um Relato de Caso

Abstract

A Síndrome de Alport é uma doença genética classicamente diagnosticada na infância, associada à perda progressiva da função renal, perda auditiva e anomalias oculares. No entanto, com os avanços no sequenciamento genético e maior acesso a testes moleculares, casos diagnosticados na vida adulta têm se tornado cada vez mais frequentes, revelando uma mudança de paradigma no reconhecimento das doenças genéticas renais, tanto no Brasil quanto no mundo. Neste relato, apresentamos o caso de um paciente de 38 anos inicialmente tratado com altas doses de corticoide para Glomeruloesclerose Segmentar e Focal (GESF), conduta indicada apenas na forma primária da doença. A investigação etiológica aprofundada permitiu a reclassificação diagnóstica como Síndrome de Alport, uma condição monogênica, modificando completamente a abordagem terapêutica e prognóstica. O caso ilustra a importância de considerar etiologias genéticas mesmo em adultos, especialmente diante de quadros de proteinúria e doença renal crônica de causa não esclarecida. A incorporação de testes genéticos à prática clínica representa um passo fundamental para o manejo adequado dessas condições e reforça a necessidade de atualização contínua dos protocolos diagnósticos.