O Desafio do Mimetismo Clínico: Histiocitose de Células de Langerhans BRAFV600E Positiva Mimetizando Afecções Comuns da Infância

Abstract

A Histiocitose de Células de Langerhans (HCL) é uma neoplasia mielóide inflamatória rara cujo principal desafio diagnóstico reside em seu expressivo mimetismo clínico, sobretudo na faixa etária pediátrica. Suas manifestações iniciais frequentemente se confundem com afecções benignas e prevalentes da infância — como dermatite seborreica, dermatite de fraldas refratária, otite média de repetição e adenomegalias inespecíficas —, resultando em atraso diagnóstico com potencial impacto direto na morbimortalidade. Relatamos o caso de uma lactente de 9 meses cujo quadro se iniciou aos 3 meses de vida com dermatite perianal persistente, tratada sucessivamente com corticoides tópicos, antifúngicos e restrição dietética para alergia à proteína do leite de vaca, sem resposta. A evolução incluiu otites médias supurativas de repetição, lesões cutâneas em dobras e couro cabeludo, culminando com proptose ocular de progressão rápida, que motivou o encaminhamento ao centro de referência. A investigação por ressonância magnética demonstrou lesão expansiva óssea na asa maior do esfenóide esquerdo com efeito compressivo orbitário, e o PET-CT confirmou acometimento multissistêmico. O diagnóstico foi estabelecido por exame anatomopatológico e imunohistoquímico, e a análise molecular identificou a mutação BRAF V600E. A paciente evoluiu com refratariedade às linhas de quimioterapia convencional e córtico-dependência, obtendo resposta clínica expressiva somente após a introdução do inibidor de BRAF vemurafenibe. O caso reforça que sintomas persistentes em lactentes, sem resposta ao tratamento habitual, devem suscitar suspeita de doenças raras como a HCL, tornando mandatórios o encaminhamento precoce a centros especializados e a investigação molecular para orientação da terapia-alvo.